Рабдомиома сердца у новорожденных
Рабдомиома сердца у новорожденных: виды, причины, симптомы, лечение
Среди опухолевых заболеваний встречаются те, что не являются злокачественными, но могут угрожать не менее серьезными последствиями. К таковым относится описанная ниже болезнь.
Понятие
Доброкачественная опухоль
, сформированная поперечнополосатой мышечной тканью — рабдомиома, может иметь разную локализацию.
Обычно данную патологию выявляют вблизи крупных суставов – коленных, тазобедренных, но существуют и образования сердца (у детей), языка и горла (у взрослых) и половых органов (только у женщин).
Предварительный диагноз специалист может поставить уже при осмотре плотной опухоли до 15 см. размером, которая не спаяна с окружающими тканями, так как является инкапсулированной.
В разрезе видно, что она занимает область подкожной жировой клетчатки и мышцы и имеет темно-коричневый цвет.
Специалисты отмечают, что данная опухоль может быть самостоятельной или находиться внутри других образований, например, тератомы, а также нередко состоит из нескольких узелков.
В детском возрасте эта редкая патология поражает, преимущественно, сердце (до 60% от всех опухолей миокарда). Обнаруживается заболевание в возрасте 0-15 лет, порой позже.
У взрослых и подростков новообразование чаще выявляется в позадиушной зоне, на стенке живота, тканях ног, на грудной стенке. Средний возраст диагностирования среди взрослых – 36 лет.
Виды заболевания
Есть несколько классификаций патологии, основная включает подразделение по месту расположения:
- Сердечные (кардиальные) опухоли находятся в мышце сердца.
- Внекардиальные – имеют иную локализацию.
Что касается типов опухолей по их гистологическому исследованию, то можно обозначить следующие:
- Фетальные. Могут быть полиповидными, клеточными, миксоидными, отличаясь друг от друга типом расположения волокон и видом роста. Появляются у человека с рождения.
- Взрослые. Их структура похожа на таковую в физиологически нормальной поперечнополосатой ткани. Отдельной строкой стоит опухоль женских гениталий.
Все типы рабдомиом не имеют склонности к инвазивному (повреждающему окружающие ткани) росту, поэтому считаются доброкачественными. Некоторые из них могут рецидивировать после лечения, то такое явление считается очень редким.
До 10% опухолей может трансформироваться в злокачественные рабдомиосаркомы.
Причины
Точные причины пока остаются вопросом дискуссионного характера. Каким образом нормальные клетки мышц перерождаются в опухоль, точно не ясно, но предполагается, что это происходит под действием тех или иных провоцирующих факторов.
Эти факторы приводят к сбою в производстве миоцитов (клеток мышцы) или клеток, которые формируют волокна Пуркинье в сердце. Но другие исследователи придерживаются мнения, что такие клетки нарушают свою структуру уже во время вызревания.
Возможно, в патогенезе опухоли имеют место и те, и другие процессы, в зависимости от чего и появляется фетальное или взрослое образование.
Что же может оказать влияние на неправильное формирование и развитие миоцитов в тканях организма? Предположительно, такими факторами являются:
- отягощенная наследственность;
- плохая экология;
- работа на вредных производствах;
- отравления, интоксикации;
- гормональные сбои;
- болезни метаболизма, особенно, углеводного обмена;
- мутирование генов во время зачатия.
Рабдомиома сердца у новорожденных
Несмотря на то, что далеко не всегда данное заболевание обнаруживается сразу после рождения (порой постановка диагноза проводится после 10-15 лет), предпосылки для его появления имеются непосредственно с рождения.
Нередко патология выявляется во время фетальной ЭХО-КГ, которая проводится в плановом порядке или для поиска причин отставания в росте и предпосылок гипоксии плода.
Доброкачественная опухоль сердца этого типа – самая частая локализация рабдомиомы у детей. Чаще всего она находится в левом или правом желудочке либо на перегородке между ними, но порой выявляется и в других отделах.
Данная доброкачественная опухоль является весьма опасной, ведь многие из них отличаются внутриполостным увеличением в размерах, поэтому могут перекрыть путь кровотока, чем провоцируют смерть ребенка.
Возможен и благоприятный исход, так как почти половина таких образований имеют тенденцию к самопроизвольному уменьшению (инволюции) и исчезновению без лечения при истощении запаса гликогена в них. Именно поэтому показания для операции при опухоли сердца у ребенка присутствуют не всегда, а только при развитии осложнений и сопутствующих болезней.
При наличии рабдомиомы у родителей следует обязательно проводить тщательное исследование сердца у новорожденных. Дело в том, что встречаются семейные формы поражения сердца, которые обусловлены присутствием дефектных генов.
Осложнением образования в сердце у детей может стать сердечная недостаточность, аортальный стеноз, кардиомиопатии и прочие тяжелые патологии, поэтому лечение, при необходимости, должно быть своевременным.
Симптомы
Позднее обнаружение болезни часто связано с тем, что она не дает клинических признаков, развивается годами, но внешне не заметна. Только когда опухоль достигнет значительного размера, она проявит себя описанной ниже симптоматикой.
Конечно, нарушение работы сердца повлечет за собой снижение сердечного выброса, различные сбои в проводимости.
Основные проявления патологии, которая возникает в области сердца у детей, могут быть такими:
- аритмии (брадикардия, тахикардия, экстрасистолия и т.д.);
- отеки конечностей и живота;
- плохая прибавка в весе;
- нарушенный аппетит;
- цианоз кожи;
- частый плач, слабость, капризность ребенка;
- различные виды отклонений в психическом развитии.
Если опухоль локализована внутри желудочков, она чаще всего становится причиной развития сердечных блокад. Серьезные сбои проводимости возникают при расположении ее на межжелудочковой перегородке, причем они часто сопровождаются потерей сознания затяжного характера.
Если опухоль продолжает расти в размерах, это может окончиться асистолией – остановкой сердца, а при закрытии ею выводного тракта желудочка – острой сердечной недостаточностью с плохим исходом.
Симптомокомплекс одиночных рабдомиом другой локализации – области брюшной стенки, половых органов, конечностей, шеи и головы – обычно представлен визуальным или пальпаторным их выявлением самостоятельно или во время планового осмотра у доктора.
Опухоли не причиняют боли, дискомфорта и многими воспринимаются как «жировики». Точно поставить диагноз может лишь доктор после проведения соответствующих анализов.
Диагностика
Опухоль сердца можно диагностировать внутриутробно или после рождения ребенка, а также в любом другом возрасте.
Основным методом исследования продолжает оставаться ЭХО-КГ (УЗИ сердца), но в последние годы более точным способом диагностики становится МРТ сердца.
Эти методики позволяют поставить диагноз, оценить размер, расположение образования, выявить нарушения гемодинамики в сердце, а также проанализировать рост опухоли.
Точный диагноз можно обозначить только после биопсии, несмотря на то, что инструментальные методы имеют большое значение для предварительной оценки объемов операции (при ее необходимости). Биопсию берут путем катетеризации сердца, но данная процедура чревата различными осложнениями, поэтому выполняется далеко не всегда.
Опухоли иной локализации диагностируют при помощи тех же те методов – УЗИ и МРТ, но при наружном расположении новообразования его биопсия будет не столь затруднительной.
Зачастую гистологический анализ проводится уже после полного удаления опухоли.
При ошибочном диагностировании и последующем выявлении злокачественной опухоли в дальнейшем больному выполняется облучение оперированной зоны.
Единственный способ, при помощи которого можно избавиться от этого заболевания – хирургическое вмешательство. Опухоль удаляют вместе с капсулой, после чего риск ее рецидива сводится к минимуму.
Новообразования на сердце иссекают по мере возможности полностью или частично, применяя открытый кардиохирургический доступ. В дальнейшем в обязательном порядке дожидаются гистологического заключения для подтверждения доброкачественного характера патологии.
Консервативная терапия применяется, если опухоль имеет малый размер, не причиняет беспокойства и не нарушает внутрисердечного кровообращения. В этом случае используются препараты для повышения сердечного выброса, для укрепления миокарда и профилактики сердечной недостаточности.
Наблюдательная тактика при начале быстрого роста опухоли должна смениться проведением операции, а после нее человек обязан длительно наблюдаться у врача для раннего выявления рецидива.
gidmed.com
Журнал «Здоровье ребенка» 1 (22) 2010
Опухолевидное поражение сердца представляет собой малоизученную область клинической медицины, что объясняется редкостью данной патологии, чрезвычайным полиморфизмом клинической картины. Среди доброкачественных новообразований сердца, помимо наиболее часто встречающихся миксом, выделяют группу немиксоматозных доброкачественных опухолей, к которым относятся рабдомиомы, фибромы, липомы, гемангиомы, тератомы, мезенхиомы, невриномы, хондромы и др. [1]. Рабдомиома — наиболее частая первичная опухоль сердца у новорожденных (53,3 % от всех опухолей сердца) и детей более старшего возраста (39,3 %). Опухоль образуется из эмбриональных мышечных клеток (специализированных, типа клеток Пуркинье, или клеток сократительного миокарда), обнаруживается в полостях как правого, так и левого желудочка сердца и межжелудочковой перегородке. У 1/3 детей рабдомиома поражает миокард, на клапанах сердца практически не встречается. В 50 % случаев рабдомиома имеет внутриполостной рост, приводя к обструкции камер желудочков. Почти в 1/3 и более случаев рабдомиома сочетается с врожденным дефектом развития коры головного мозга — туберозным склерозом, который клинически выражается умственной отсталостью, эписиндромом, внутричерепными обызвествлениями. Возможно также сочетание с поликистозом почек. Рабдомиомы, располагающиеся в миокарде желудочков, нередко сопровождаются прогрессирующим ухудшением сердечной деятельности, возникновением аритмий различной формы и сложности [1]. Клиническая картина рабдомиом сердца является неоднородной и зависит от характера их роста, размера, локализации, степени внутрисердечной обструкции или деформации проводящей системы [2]. Выступая в просвет камер сердца, рабдомиомы нарушают сердечную гемодинамику, их течение сходно с клинической картиной порока венозных или артериальных клапанных отверстий. Основным методом инструментальной диагностики является двухмерная ЭхоКГ.
Приводим собственное наблюдение.
Ребенок С., родился 03.08.2009 года от III беременности ( I — 2007 г ., срочные роды, ребенок здоров, II — 2008 г ., искусственный аборт), с 12 недель на учете в женской консультации с данной беременностью, протекавшей с угрозой преждевременных родов в 28 недель (по данным УЗИ), на УЗИ в 20 недель определена рабдомиома сердца у плода. Соматический и наследственный анамнез женщины не отягощены. Роды II в 39 недель гестации путем операции кесарево сечение в связи с несостоятельностью рубца на матке. Масса при рождении 4300 г , рост — 52 см , окружность головы — 36 см , окружность груди — 34 см , оценка по шкале Апгар — 8 баллов. Общее состояние ребенка при рождении удовлетворительное, кожные покровы и видимые слизистые розовые, при крике легкий акроцианоз. Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы, сердечная деятельность ритмичная, ЧСС — 140 ударов в минуту, тоны сердца приглушены, в проекции верхушки сердца выслушивался короткий систолический шум. В родзале ребенок приложен к груди, сосал активно. Через 2 часа после родов новорожденный переведен в палату совместного пребывания с матерью.
В клиническом анализе крови от 4.08.09 Hb — 170 г/л, эритроциты — 5,24 х 10 12 /л, ЦП — 1,0, лейкоциты — 10,4 х 10 9 /л, п — 6 %, с — 70 %, л — 17 %, м — 5 %.
При обследовании на нейросонографии патологии не выявлено, при УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства — без патологии, уродинамика не нарушена. В 1-е сутки жизни ребенку проведена двухмерная эходопплерокардиография, на которой обнаружено объемное образование повышенной эхогенности с четкими границами 28 х 15 х 17 мм, фиксированное к задней стенке левого желудочка. Обструкция выходного тракта левого желудочка отсутствовала. Фракция выброса (ФВ) — 68 %, конечный диастолический объем — 7,5 мл. Внутрисердечная гемодинамика не нарушена, градиент давления на аортальном клапане — 5,8 мм рт. c т. (рис. 1).
На электрокардиограмме от 5.08.09 — синусовый ритм с тенденцией к брадиаритмии (107–128–158 в 1 минуту). Нарушение процессов реполяризации миокарда желудочков. Для более глубокого изучения дизритмии нами было проведено суточное мониторирование ЭКГ, при котором было выявлено, что в течение времени наблюдения регистрировался синусовый ритм. ЧСС в течение суток со склонностью к брадикардии в ночное время (днем средняя — 126 в 1 мин, ночью — 115 в 1 мин, при нагрузке — 174 в 1 мин, минимальная ЧСС за все время мониторирования — 94 в 1 мин). Выявлено 2 эпизода синоатриальной блокады II степени (рис. 2) с максимальной паузой ритма до 1150 мс, а также 6 гемодинамически незначимых пауз за счет синусовой аритмии. Регистрировались одиночные суправентрикулярные экстрасистолы общим количеством 3 (1 — днем, 2 — во сне), одиночная желудочковая экстрасистола во время кормления. За время мониторирования отмечалось удлинение корригированного QT-интервала свыше 460 мс в течение 6 часов 34 минут. Циркадный индекс 1,1 (норма 1,15). Вариабельность сердечного ритма снижена. Во время сна нарушения дыхания не выявлены.
Полученные данные позволили диагностировать у новорожденного рабдомиому левого желудочка, фиксированную к задней стенки без обструкции выходного тракта левого желудочка (градиент давления — 5,8 мм рт.ст.), НК 0.
Ребенок находился на свободном грудном вскармливании, лечение в роддоме не получал. Выписан домой на 4-е сутки в удовлетворительном состоянии, с массой 4200 г , с рекомендациями контроля ЭКГ, суточного мониторирования ЭКГ, ЭхоКГ.
Таким образом, состояние новорожденного с рабдомиомой в раннем неонатальном периоде было удовлетворительным. На фрагментарной ЭКГ значимых изменений не выявлено, однако при холтеровском мониторировании обнаружены следующие дизритмии: эпизоды синоатриальной блокады, суправентрикулярные и желудочковая экстрасистолы, удлинение корригированного QT-интервала. Именно поэтому новорожденные дети с рабдомиомой нуждаются в углубленном обследовании и диспансерном наблюдении. Особенностями данного клинического случая является отсутствие поражения других внутренних органов.
www.mif-ua.com
Журнал «Здоровье ребенка» 6(21) 2009
Опухоли сердца относятся к редкой патологии у детей. Распространенность опухолей с различной морфологической структурой зависит от возраста. Так, у детей первого года жизни более чем 75 % опухолей составляют рабдомиомы и тератомы, в возрасте от 1 года до 15 лет почти 80 % случаев приходится на рабдомиомы, фибромы и миксомы. Злокачественные опухоли у детей обнаруживаются редко (около 10 %) и представлены тератобластомой, рабдомиосаркомой, фибросаркомой [1, 7]. Несмотря на доброкачественность по морфологической характеристике, опухоли сердца часто злокачественны по клиническому течению, что связано с их локализацией (обструкция клапанов, повреждение проводящей системы сердца), ведущей к выраженным гемодинамическим расстройствам, аритмиям и летальному исходу, в том числе к внезапной смерти [1, 2].
Рабдомиома — наиболее частая первичная опухоль сердца у новорожденных (58,3 % всех опухолей сердца) и детей более старшего возраста (39,3 %) [1, 6]. По данным А. Mariano et al. [7], рабдомиомы сердца (РС) у детей составляют 45 %, фибромы — 25 %, миксомы — 10 %, интраперикардиальные тератомы — 10 %, гемангиомы — 5 %. У взрослых первое место среди первичных опухолей сердца занимают миксомы (до 50 %) [2]. Вероятно, по мере взросления происходит спонтанное регрессирование РС, а также гибель детей с клинически манифестными РС и одновременно — возникновение миксом de novo, что и делает их наиболее значимыми в структуре опухолей.
Рабдомиома образуется из эмбриональных мышечных клеток (специализированных, типа клеток Пуркинье, или клеток сократительного миокарда), в 90 % случаев является множественной, обнаруживается в полостях правого и левого желудочков сердца, а также в межжелудочковой перегородке. У 1/3 детей рабдомиома поражает миокард предсердий, на клапанах сердца практически не встречается [6]. В 50 % случаев опухоль имеет внутриполостной рост, приводя к обструкции камер желудочков. Возможно расположение опухоли на ножке или на широком основании, прилегающем к эндокарду. Описана редкая форма кардиомиопатии — рабдомиозит. В этом случае опухолевые клетки представлены не в виде узлов, а диффузно инфильтрируют весь миокард и проводящую систему сердца. Такие пациенты погибают от рецидивирующей предсердной тахикардии или стойкой желудочковой тахикардии [2, 4].
Есть доказательства, что РС относится скорее к врожденным порокам развития, нежели к истинным новообразованиям. Данные гистохимического, иммуногистохимического и ультраструктурного анализа клеток РС свидетельствуют, что они происходят из остаточных полипотентных клеток эмбрионального миокарда. То есть рабдомиома сердца — это скорее результат диспластических процессов в эмбриональном миокарде.
Макроскопически чаще опухоль имеет округлую форму, достигает 10 см в диаметре, но встречаются и маленькие образования. На разрезе она коричневатого цвета, с отсутствием четкой границы, с последующим миокардом не определяется, нередко проникает в его толщу. Гистологически рабдомиома имеет ячеистое строение, в ячейках располагаются крупные паукообразные клетки (до 20–80 мкм в диаметре) с центрально расположенным ядром, богатые вакуолями, содержащими полисахариды, которые отличаются гистохимическими свойствами от гликогена. При электронной микроскопии в этих клетках выявляются миофибриллы и поперечная исчерченность [1].
Следует отметить, что почти в 1/3–1/2 случаев рабдомиома сочетается с врожденным дефектом развития коры головного мозга — туберозным склерозом, который клинически выражается умственной отсталостью, эписиндромом, гемиплегией и внутричерепными обызвествлениями. Возможно также сочетание с поликистозом почек [3, 8].
РС наиболее часто диагностируют у детей в младенческом и раннем детском возрасте. Диагностика их чрезвычайно трудна, что обусловлено отсутствием патогномоничных признаков заболевания. Рабдомиома может протекать под маской практически любого заболевания. Кроме того, возможно асимптомное течение заболевания.
Комплекс клинических проявлений зависит от размеров, локализации и количества опухолей, ограничивается застойной сердечной недостаточностью, нарушениями ритма, цианозом и аускультативными особенностями, которые при внутриполостном расположении опухоли могут быть непостоянными. В некоторых случаях шумовых проявлений заболевания может не быть даже при большом объеме поражения миокарда.
Крупные опухоли могут вызывать обструкцию полостей и клапанов (атриовентрикулярных или полулунных) сердца. Значительное вовлечение миокарда может снижать его сократительную способность, а прорастание в проводящую систему сердца — вызывать различные нарушения ритма. Ряд сообщений [6–8] свидетельствуют о способности клеток РС проводить возбуждение и участвовать в развитии наджелудочковой тахикардии, WPW-синдрома, мерцания и фибрилляции предсердий, атриовентрикулярных блокад, эктопической предсердной тахикардии, экстрасистолии, желудочковой тахикардии.
При заполнении опухолью левого желудочка РС может симулировать синдром гипоплазии левого сердца [5], опухоль на ножке, расположенная в левом желудочке, — субаортальный стеноз, а РС правых отделов — правосердечную недостаточность. Обструкция опухолью трикуспидального клапана и/или правого выносящего тракта может сопровождаться выраженным цианозом в результате праволевого предсердного шунтирования. Опухоль на ножке может симулировать тетраду Фалло или критический стеноз легочной артерии у новорожденных [6].
В диагностике рабдомиом сердца ведущими являются следующие методы исследования. Первостепенное значение имеет эхокардиография (ЭхоКГ), позволяющая определить размеры, форму, локализацию опухоли, уточнить ее внутримышечный или внутриполостной характер, судить о взаимоотношениях с клапанным аппаратом сердца, прогнозировать возможность и варианты хирургического лечения [2]. Кроме того, ЭхоКГ позволяет диагностировать РС внутриутробно. Постановка диагноза возможна с 26-й недели гестации. При ЭхоКГ рабдомиомы выглядят как высокоэхогенные, множественные, хорошо очерченные интрамуральные и/или внутриполостные узлы, встречающиеся в любой части сердца (рис. 1). Они могут быть на ножке или в виде интрамуральной массы. В отличие от миксом, тромбов и гемангиом имеют равномерную эхоструктуру. Не имеют участков фиброза или кальциноза. Крайне редко сочетаются с перикардиальным выпотом. Кроме того, для более точной постановки диагноза возможно применение чреспищеводной эхокардиографии.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) c использованием Т1-, Т2-режимов, а также оценкой плотности протонной эмиссии. МРТ с применением радиоактивных меток и контрастированием позволяет определять границы опухоли и здорового миокарда. Под контролем МРТ выполняется более точная биопсия опухоли. Проведенные сравнительные исследования свидетельствуют, что ЭхоКГ лучше выявляет интрамуральные и внутриполостные опухоли сердца, а МРТ — апикальные опухоли [7].
Однако неинвазивные методы исследования не позволяют точно дифференцировать тип опухоли. В этом помогает биопсия. Биоптат следует брать из центральных участков опухоли, так как поверхность опухоли (даже если она не является интрамуральной) может быть покрыта тонким слоем здорового миокарда [2, 7].
Данные ангиограммы неспецифичны в отношении типа опухоли. Данный метод исследования позволяет увидеть аномальное сплетение мелких сосудов в сосудистом ложе миокарда. Однако при катетерных манипуляциях следует учитывать риск попадания катетера в «рыхлую» опухоль и возможную эмболию фрагментами опухоли [2].
На рентгенограмме органов грудной клетки следует обратить внимание на смещение границ сердца.
Изменения на ЭКГ неспецифичны — можно обнаружить отклонение электрической оси сердца, гипертрофию предсердий или желудочков, изменения сегмента ST-T, а также практически любые нарушения ритма и проводимости.
Хирургическое лечение рекомендуется при внутриполостной локализации РС и затруднено или невозможно при интрамуральной. Хирургическая тактика должна основываться на учете размеров опухоли, ее локализации и наличии гемодинамических нарушений, обусловленных обструктивной формой новообразования [2, 4]. Лечение заключается в удалении (полном или частичном) крупных опухолей. Рабдомиомы не рецидивируют. При распространенном поражении миокарда показана трансплантация сердца. Следует учитывать способность рабдомиом к спонтанной полной регрессивности, поэтому в случае отсутствия жизнеугрожающих проявлений рабдомиом хирургическое лечение не показано. При значительной обструкции правого и/или левого желудочка для стабилизации состояния новорожденных применяют простагландин Е1. Возможные аритмии подлежат симптоматическому лечению.
Приводим пример собственного клинического наблюдения.
Больной С., 16 лет, г. Горловка Донецкой области, находился на обследовании и лечении в отделении детской кардиологии, кардиохирургии и реабилитации ИНВХ им. В.К. Гусака АМН Украины с 17.04.2008 г. по 28.04.2008 г.
При поступлении предъявлял жалобы на головные боли, непостоянные боли в области сердца, повышение артериального давления до 180/80 мм рт.ст. Впервые повышение артериального давления выявлено в 14-летнем возрасте, когда появились жалобы на головные боли. Наряду с этим при осмотре в поликлинике обнаружен систолический шум в области сердца. При ЭхоКГ в проекции задней створки митрального клапана выявлено эхо-позитивное образование округлой формы, размером 1,03 × 0,76 см. Терапию по поводу артериальной гипертензии не получал. Направлен в клинику для уточнения диагноза, тактики ведения, лечения.
При поступлении самочувствие больного удовлетворительное, состояние средней тяжести. Гиперстенического телосложения. Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные, безболезненные. Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника, плоскостопие. Перкуторно над легкими ясный легочный звук, аускультативно везикулярное дыхание. Деятельность сердца ритмичная, тоны приглушены, систолический шум средней интенсивности на верхушке и в V т. ЧСС 68 в мин. АД 130/80 мм рт.ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень — у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Физиологические отправления в норме.
Данные дополнительных методов обследования.
Клинический анализ крови: эр. — 4,7 Т/л, Нb — 164 г/л, ЦП — 1,0, лейк. — 9,8 Г/л, п. — 5, с. — 60, л. — 25, м. — 10, СОЭ — 8 мм/час.
Общий анализ мочи — отн. пл. — 1018, белка, сахара нет, лейк. — 2–3 в п/зр.
Биохимические показатели крови: общий билирубин — 14 мкмоль/л, прямой — 3,5 мкмоль/л, непрямой — 10,5 мкмоль/л. АСТ — 0,12 ммоль/л, АЛТ — 0,16 ммоль/л. С-реактивный белок — 2 (норма 0–5) мг/л. Титр АСЛО — 250 МЕ/мл. Натрий — 133 ммоль/л, калий — 3,9 ммоль/л, кальций — 2,25 ммоль/л. Мочевина — 4,0 ммоль/л, креатинин — 0,05 ммоль/л, мочевая кислота — 624 мкмоль/л. Сахар крови — 4,4 ммоль/л. Холестерин общий — 5,02 ммоль/л, холестерин ЛПВП — 1,47 (норма 0,9–1,4) ммоль/л, холестерин ЛПНП — 3,57 (норма 1,03–3,34) ммоль/л, холестерин ЛПОНП — 0,4 (норма 0,13–0,8) ммоль/л. Триглицериды — 0,89 (норма 0,13–0,6) ммоль/л. Коэффициент атерогенности — 2,42 (норма 2,86–4,46). МВ-фракция креатинкиназы — 11 (норма 0–24) Е/л. Кортизол — 262,8 (норма 171–536) нмоль/л. Т4 свободный — 18,12 (норма 12–22) пмоль/л, ТТГ — 3,73 (норма 0,27–4,2) мЕ/л, антитела к тиреоглобулину — 19,97 (норма 0–115), антитела к тиреопероксидазе — 5,34 (норма 0–63).
ЭКГ — синусовая аритмия, ЧСС 83 в мин., неполная блокада правой ножки пучка Гиса, повышение электрической активности левого желудочка.
Суточное мониторирование ЭКГ и артериального давления по Холтеру: ЧСС днем средняя 83 в мин, минимальная 55 в мин, максимальная 151 в мин, ночью средняя 66 в мин, минимальная 52 в мин, максимальная 91 в мин. Желудочковая экстрасистолия в непатологическом количестве. Толерантность к нагрузке ниже средней. Цифры систолического и диастолического артериального давления характерны для гипотензии.
ЭхоКГ: полости сердца не расширены. Глобальная сократимость левого желудочка в норме (ФВ 68 %). Диастолическое наполнение левого желудочка в норме (КДО 134 мл). В стенке левого желудочка под задней створкой митрального клапана лоцируется эхо-позитивное образование округлой формы, размером 1,0 × 1,0 см. В проекции верхушки левого желудочка, по-видимому, вне сердца лоцируется эхо-позитивное дополнительное образование. Рекомендовано проведение чреспищеводной ЭхоКГ.
Чреспищеводная ЭхоКГ: лоцируется эхо-позитивное округлое образование диаметром 0,86 см в миокарде задней стенки левого желудочка под задней створкой митрального клапана, не препятствующее кровотоку и не влияющее на систолическую функцию. В правом желудочке лоцируется также эхо-позитивное неоднородное по структуре, без четких контуров, дополнительное малоподвижное образование размером 2,7 × 1,7 см.
ЭЭГ: диффузные изменения умеренной степени. Дисфункция срединных образований. Во время гипервентиляции регистрировались вспышки Q-волн.
УЗДГ брахицефальных сосудов: симметричный кровоток по сонным артериям. По позвоночным артериям кровоток не снижен. По мозговым сосудам кровоток с нормальными спектральными и скоростными показателями.
Триплексное сканирование брахицефальных артерий: патологии не выявлено. Сближены поперечные отростки С5 и С6. Спазм позвоночных артерий, больше слева.
УЗИ органов желудочно-кишечного тракта: печень — у края реберной дуги, паренхима обычной эхогенности. Желчный пузырь не увеличен, в просвете обнаруживаются конкременты до 6 мм в диаметре № 3. Поджелудочная железа не увеличена, паренхима обычной эхогенности, однородная.
УЗИ щитовидной железы: увеличена, зернистая, неоднородная, эхогенность повышена.
УЗИ почек и мочевого пузыря, надпочечников патологии не выявило.
ФЭГДС, интрагастральная рН-метрия, уреазный тест: хронический поверхностный гастродуоденит, хеликобактерассоциированный, с повышенной секреторной функцией.
Консультирован эндокринологом — диффузная гиперплазия щитовидной железы I ст., эутиреоз; отоларингологом — здоров.
Полученные данные позволили поставить следующий диагноз. Две рабдомиомы сердца (в миокарде правого и левого желудочков). Вегетососудистая дисфункция по смешанному типу. Гиперплазия щитовидной железы I ст., эутиреоз. Хронический гастродуоденит, хеликобактерассоциированный, с повышенной секреторной функцией. Желчнокаменная болезнь. Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника ІІ ст. Плоскостопие.
Получал лечение: персен, ноотропил, де-нол, флемоксин.
Таким образом, данный клинический пример демонстрирует редкую патологию детского и подросткового возраста — рабдомиомы сердца. В данном случае, учитывая отсутствие гемодинамических нарушений, обструкции правого и левого желудочков, хирургическое лечение не показано. Рекомендовано наблюдение больного с осмотром кардиохирургом 1 раз в 6 месяцев.
www.mif-ua.com
Рабдомиома
18 Февраля в 13:41 7135
Опухоли сердца нередко обнаруживают у детей до 18 лет. По данным университета г. Падуя, эти опухоли, как правило, доброкачественные, и составляют 15% всех опухолей сердца.
Миксома характерна для взрослых, но может развиваться и в течение первых двух десятилетий жизни (7% всех миксом сердца и 30% всех опухолей у детей). Клинические признаки миксомы и гемангиомы у детей аналогичны таковым у взрослых. Миксомы у детей нередко сопровождаются выраженной СН и эмболией. Тем не менее есть опухоли, характерные исключительно для детского возраста, и они заслуживают отдельного описания.
Рабдомиому считают непролиферативным гамартомным поражением. Это самая распространенная опухоль сердца у детей, но не в группе хирургических заболеваний (по данным авторов, лишь 15% опухолей сердца у детей представлены рабдомиомами), поскольку во многих случаях показания к хирургическому вмешательству отсутствуют.
Существует пренатальная диагностика рабдомиомы. Диагноз можно поставить при ЭхоКГ плода в случае возникновения аритмий, отеков, отставания внутриутробного развития и при подозрении на туберозный склероз. Рабдомиому сердца обнаруживают в 80% случаев туберозного склероза, проявляющегося классической триадой клинических симптомов: нейрофиброматозным поражением, задержкой психического развития и поражением кожи. При семейных формах туберозного склероза были обнаружены дефектные гены: ген TSC1, кодирующий гамартин (9q34), и ген TSC2, кодирующий туберин (16p13.3). В супрессии опухоли участвуют белки, но их роль в развитии новообразования еще предстоит выяснить. У 50% детей с рабдомиомой обнаруживают туберозный склероз.
Рабдомиома представлена одним или, чаще, несколькими узлами диаметром до 1-2 см, расположенными, как правило, интрамурально (в миокарде желудочков) или внутри полости, что связано с ростом из субэндокарда (рис. 1). Последний может приводить к возникновению обструктивных или рестриктивных симптомов, таких как многоводие, респираторный дистресс-синдром у новорожденных и ХСН. В подобных случаях требуется выполнение хирургического вмешательства. Рабдомиома может быть причиной тяжелого субаортального или субпульмонального стеноза у детей.
Рис. 1. Рабдомиома у мальчика в возрасте 7 мес, при аускультации сердца которого слышен систолический шум.
А - при 2D-ЭхоКГ обнаружена субаортальная внутриполостная округлая опухоль.
Б - удаленная опухоль (окраска гематоксилином и эозином) представлена рабдомиомой и содержит типичные паукообразные клетки.
Изменено: De Dominicis E., Frigiola A., Thiene G. et al. Subaortic stenosis by solitary rhabdomyoma. Successful excision in an infant following 2D echocardiogram and Doppler diagnosis // Chest. - 1989. - Vol. 95. - P. 470-472.
Макроскопически опухолевые некапсулированные узелки имеют белый или серый цвет. При гистологическом исследовании они состоят из крупных вакуолизированных богатых гликогеном миоцитов с остаточной цитоплазмой и натянутыми миофиламентами от центрального ядра к мембране, что делает их похожими на паука (паукообразные клетки). Клетки дают положительную реакцию на миоглобин, десмин и актин. Рабдомиому считают болезнью накопления гликогена, которая может вызывать тяжелое нарушение сократительной функции желудочков.
При рабдомиоме часто отмечают аритмии и нарушения проводимости, такие как НЖТ, АВ-блокада, ЖЭС и желудочковая тахиаритмия.
Диагностика основана на обнаружении при проведении 2D-ЭхоКГ множественных однородных гиперэхогенных округлых образований. Специфический признак заболевания - спонтанный регресс опухоли, возможно, связанный с реабсорбцией или истощением запасов гликогена. Обычно назначают симптоматическое лечение. Оперативное вмешательство рекомендовано только при возникновении клинических признаков обструкции или аритмии.
Gaetano Thiene, Marialuisa Valente, Massimo Lombardi и Cristina Basso
Опухоли сердца
medbe.ru
