Признаки синдрома дауна у новорожденного

Синдром Дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом Дауна, патологии ребенка с синдромом Дауна

Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам (скринингу) во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).

В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.

С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

Оглавление: Синдром Дауна: причины патологии Формы синдрома Дауна Диагностика во время беременности - Диагностические мероприятия в первом триместре - Диагностические мероприятия во втором триместре 4. Признаки синдрома Дауна у новорожденных 5. Сопутствующие патологии при синдроме Дауна - Врожденные пороки сердца - Нарушения зрения - Частые инфекционные заболевания - Пищевой рефлюкс - Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз) - Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки - Эписиндром - Нарушение слуха - Остановка дыхания во сне (апноэ) - Врожденный лейкоз

Синдром Дауна: причины патологии

Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.

Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
возраст старше 45 лет – 1 к 19.

Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

Формы синдрома Дауна

В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:

Трисомия. Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
Транслокационный синдром Дауна. В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
Мозаицизм. Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.

Диагностика во время беременности

Диагностические мероприятия в первом триместре

Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного скрининг-анализа. Что подразумевается под таким обследованием:

определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери — при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен;
определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины;
проведение ультразвукового исследования плода и определение размера его воротниковой зоны – если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока.

Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности – от 11 недель до 13 недель 6 дней.

Если в ходе проведения такого обследования в первом триместре беременности выявлено сочетание всех трех результатов, то вероятность рождения малыша с рассматриваемой патологией составляет 86%. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование – трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Такой анализ позволяет с точностью в 100% подтвердить или опровергнуть формирование плода с синдромом Дауна.

Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители.

В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Результатом стали выводы о целесообразности применения именно комбинированной диагностики, так как, например, только лишь ультразвуковым исследованием размеров воротниковой зоны плода установить факт формирования плода с синдромом Дауна практически невозможно (точные, правдивые результаты имеют место быть только в 20% случаев).

Диагностические мероприятия во втором триместре

Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг:

определение уровня ХЧГ в крови женщины – на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ;
определение а-фетопротеина в крови беременной – при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ;
определение свободного эстриола в крови женщины – показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна;
определение ингибина А в крови женщины – для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.

Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут:

маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности;
маленькие размеры верхней челюсти;
в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух;
отсутствие (или значительное укорочение) носовой кости у плода;
учащенное сердцебиение плода;
маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод;
увеличение размеров мочевого пузыря у плода;
меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности.

Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование:

трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины;
трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.

Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Именно это позволяет со 100%-ой уверенностью ставить диагноз синдром Дауна.

Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся:

седловидный нос;
вогнутая форма мизинцев;
кожные складки на внутренних уголках глаз;
неправильная форма ушей;
короткие конечности (и верхние, и нижние);
косой разрез глаз;
приплюснутый лицевой череп;
уплощенные широкие ладони;
слабый тонус мышц;
укороченный череп;
открытый рот;
короткая шея со складками;
горизонтальная складка на ладонях;
между первым и вторым пальцами ног отчетливо видно большое расстояние;
маленький подбородок;
короткие пальцы;
толстый язык с многочисленными бороздами.

Если рождается ребенок с синдромом Дауна, то все вышеперечисленные признаки будут присутствовать одновременно. Для уточнения диагноза нужно будет пройти специфическое генетическое исследование на кариотип.

Более подробно о патологии — в видео-обзоре:

Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.

Врожденные пороки сердца

Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.

Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.

Нарушения зрения

Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:

нистагм;
помутнение роговицы;
выпячивание роговой оболочки (визуально она смотрится как конус);
повышение внутриглазного давления;
катаракта;
близорукость.

Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.

Частые инфекционные заболевания

У детей с рассматриваемой патологией снижен иммунитет, поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.

Пищевой рефлюкс

Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.

Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз)

Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.

Эписиндром

Примерно в 8% случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом диагностируется и эписиндром, что обусловлено очаговым поражением головного мозга. Как правило, эпилептические припадки случаются у людей с синдромом Дауна после сильного стресса или перенесенной инфекционной болезни. Проявляются такие припадки запрокидыванием головы, закатыванием глаз, напряжением/подергиванием нижних и верхних конечностей, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и сильной болью в животе.

Нарушение слуха

Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.

Остановка дыхания во сне (апноэ)

Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.

Врожденный лейкоз

Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.

Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.

Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.

Рекомендуем прочитать: Дети с синдромом Дауна – что нужно знать родителям

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

1,506 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

(77 голос., средний: 4,81 из 5) Загрузка...

OkeyDoc.ru

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Наиболее подходящим определением для данной геномной патологии является именно термин «синдром», а не «болезнь». Синдром подразумевает набор определенных характерных признаков и симптомов, по которым то или иное болезненное состояние с легкостью узнается специалистами. Впрочем, заметить отклонения при синдроме Дауна может и простой человек без медицинского образования.

Некоторые признаки синдрома Дауна проявляются уже с рождения, и опытный акушер способен узнать «лицо Дауна» сразу после родов по характерным чертам:

маленькая головка (укороченный череп);
маленькие ушки неправильной формы;
приплюснутое лицо;
плоская переносица;
седловидный нос;
маленький рот и подбородок;
увеличенный толстый, а иногда и бороздчатый язык;
открытый рот;
косой разрез глаз;
кожные складки на внутренних уголках глаз.

Кроме того, существуют и другие вероятные признаки синдрома Дауна у новорожденного, которые могут указывать на наличие патологии:

короткая шея;
кожная складка на шее;
слабый мышечный тонус;
короткие конечности и короткие пальчики;
плоские широкие ладони;
наличие горизонтальной складки на ладони;
мизинцы рук могут быть искривлены (словно вогнуты вовнутрь в сторону остальных пальчиков);
первый и второй пальцы ног широко посажены.

При более тщательном осмотре и обследовании ребенка можно выявить белые пятнышки на радужной оболочке глаза, деформацию грудной клетки, косоглазие. Существуют и другие признаки синдрома Дауна, которые все более четко проявляются позже по мере роста ребенка. Специалисты говорят, что дети с синдромом Дауна похожи друг на друга, а не на своих родителей.

Особое внимание родителей обращаем на то, что отдельные признаки синдрома Дауна могут наблюдаться у детей, не страдающих данным хромосомным нарушением. Диагноз может быть поставлен только после сдачи специфического анализа на кариотип.

Синдром Дауна сопряжен с пониженным иммунитетом, с отставанием умственного и психического развития, нередко сопровождается врожденным пороком сердца и другими заболеваниями.

Современные методы исследования позволяют определить наличие синдрома Дауна у ребенка еще в период внутриутробного развития. Для отслеживания и контроля данной патологии беременным женщинам рекомендуется проходить пренатальные скрининги — всего 3 за весь период вынашивания малыша. Но даже подтверждение диагноза не может стать поводом для прерывания беременности, если родители не желают этого. Более того, практика показывает, что информативность скринингов оставляет желать лучшего: ошибки в постановке диагнозов вовсе не редкость.

Сегодня в мире насчитывается много детей и взрослых с синдромом Дауна. Они имеют полное право и возможность на такую же жизнь, как и все остальные. Родителям ребенка с синдромом Дауна приходится нелегко: период осознания и принятия болезни может затянуться во времени, да и крепким здоровьем такие детишки не отличаются... Но самое главное, что они могут вырасти также умными и прекрасными, интересными и любознательными мальчиками и девочками. Они также с удовольствием посещают секции, кружки, занятия в школе. Наиболее трудно принять факт, что судьба ребенка-дауниста в большой степени зависит от отношения к ситуации его родителей. Ни в коем случае нельзя отчаиваться и опускать руки: эти детки так нуждаются в родительской любви!

К сожалению, сегодня синдром Дауна уже не относят к разряду редкостных патологий. Но с каждым годом шансы таких детишек на жизнь вообще и на качественную жизнь в частности все больше растут. Это хорошая новость.

Специально для malutka.net Елена Кичак

malutka.net

Синдром дауна у новорождённых

Рождение ребенка огромное счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш появился на свет здоровым. Серьезным испытанием становится рождение ребенка с любым заболеванием. Синдром Дауна, встречается у одного из тысячи детей, обусловлен наличием лишней хромосомы в организме, что приводит к нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка. У таких детей возникает множество соматических заболеваний.

Диагноз синдрома Дауна, можно поставить сразу же после рождения ребенка по характерным признакам, которые видны и без генетических исследований. Такие дети отличаются маленькой круглой формы головой, плоским лицом, короткой и толстой шеей со складкой на затылке, монголоидным разрезом глаз, утолщением языка с глубокой продольной бороздой, толстыми губами, уплощенными ушными раковинами с приросшими мочками. На радужке глаз отмечаются многочисленные белые пятнышки, наблюдается повышенная подвижность суставов и слабый тонус мышц.

Ноги и руки заметно укорочены, мизинцы на руках искривлены и обеспечены только двумя сгибательными бороздами Ладонь имеет одну поперечно расположенную борозду. Бывает деформация грудной клетки, косоглазие, слабый слух и зрение или их отсутствие. Синдром Дауна может сопровождаться врожденными пороками сердца, лейкозом. нарушениями желудочно-кишечного тракта, патологией развития спинного мозга.

Для того, чтобы сделать окончательный вывод проводится детальное изучение хромосомного набора. Современные специальные методики позволяют успешно скорректировать состояние малыша с синдромом Дауна и приспособить его к нормальной жизни. Причины синдрома Дауна не изучены до конца, но известно, что с возрастом женщине становится сложнее родить здорового ребенка.

Болезнь Дауна – это генетические аномалии, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает в результате увеличения количества хромосом. Дети с синдромом в будущем страдают нарушением обмена веществ и ожирением, они не ловки, физически слабо развиты, у них отмечается нарушение координации движения. Характерная особенность детей с синдромом Дауна – замедленное развитие.

Считается, что синдром делает всех детей похожими, но это не так, между малышами много сходства и различий. У них есть определенные физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна, но у них также выделяются черты, унаследованные от родителей, и они похожи на своих сестер и братьев. В1959 году французский профессор Лежен объяснил чем вызван синдром Дауна, он доказал, что это связано с генетическими изменениями, присутствием лишней хромосомы.

Обычно каждая клетка содержит 46 хромосом, половину дети получают от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна 47 хромосом. Известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна, таких как трисомия означающая утроение 21 хромосомы и присутствующая во всех. Возникает в результате нарушения процесса мейоза. Транслокационная форма выражается прикреплением плеча одной 21 хромосомы к другой хромосоме, при мейозе обе отходят в образовавшуюся клетку.

Мозаичная форма вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы. Означает утроение 21 хромосомы, присутствует только в производных этой клетки. Окончательный диагноз на ранних стадиях беременности ставится после получения результатов анализа на кариотип, дающего информацию о размере, форме и числе хромосом в образце клеток. Его делают дважды на 11-14 неделях и на 17-19-й неделе беременности. Так можно точно определить причину врожденных дефектов или нарушений в организме будущего ребенка.

Если ничего изменить нельзя, решение женщины родить такого ребенка неизменно и появление необычного малыша становится фактом, то специалисты советуют мамам сразу после диагностирования у ребенка синдрома Дауна преодолеть депрессию и делать все для того, чтобы ребенок мог себя обслуживать сам. В ряде случаев необходимы хирургические вмешательства для устранения той или иной патологии, это касается состояния внутренних органов.

Следует проводить в 6 и 12 месяцев, и в будущем ежегодно проверку функциональной способности щитовидной железы. Создано множество различных специальных программ для адаптации таких ребят к жизни. С первых недель жизни должно быть тесное взаимодействие родителей с ребенком, развитие моторики, познавательные процессы, развитие коммуникации. По достижению 1,5 года дети могут посещать групповые занятия для подготовки к детскому саду.

В 3 года, определив ребенка с синдромом Дауна в детский сад, родители дают возможность ему получать дополнительные специальные занятия, общаться со сверстниками. Основная масса детей, конечно же, учится в специализированных школах, но и общеобразовательные школы иногда принимают таких ребят.

http://www.ayzdorov.ru

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
образование кожной складки на шее;
образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
косой разрез и приподнятые уголки глаз;
маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
брахицефалия — «короткая» голова;
пониженный тонус мышц;
приплюснутый затылок;
возможна дисплазия вследствие чрезмерной подвижности суставов;
короткие конечности и пальцы по сравнению с конечностями других новорожденных;
плоская и широкая ладонь;
вес и рост ребенка ниже среднего, склонность к набору лишнего веса с возрастом.

Большинство отличий у новорожденных даунят связано с особенностями их лицевых черт, деформациями черепа, а также с несовершенством их костной и мышечной системы. Менее распространенными являются внешние отличия, которые можно наблюдать примерно у половины таких детей. К ним относят:

маленькие челюсти и подбородок;
все время приоткрытый рот и высунутый язык;
аркообразное узкое небо;
искривление мизинца и его загибание в сторону безымянного пальца;
плоская и широкая переносица, короткий нос;
укороченная шея;
образование складок на языке, что проявляется со временем;
пороки сердечнососудистой системы.

Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?

При более детальном обследовании у новорожденного ребенка с синдромом Дауна специалисты могут обнаружить дополнительные признаки, в частности:

косоглазие;
помутнение хрусталика и пигментные пятна по краю радужки зрачков;
нарушение в строении грудной клетки;
стеноз либо атрезию двенадцатиперстной кишки, а также другие аномалии в строении пищеварительной и мочеполовой системы;
склонность к эпилептическим приступам;
лейкоз — врожденный рак крови.

Данные признаки можно обнаружить в 8-30% всех случаев. Кроме того, новорожденные даунята могут иметь лишний родничок, который достаточно долго не закрывается.

Как утверждают специалисты, новорожденные с синдромом Дауна могут и не иметь ярких характерных внешних проявлений, отличия становятся заметными со временем.

Примечательно, что малыши с данной аномалией являются очень похожими друг на друга, словно братья и сестры, в то время как черты родителей в их лицах распознать невозможно.

Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна

Основная цель реабилитационных мероприятий – это семейно-социальная адаптация малышей. Для этого крайне важными являются забота, внимание и терпение со стороны родителей, а также посещение специальных групповых тренингов для улучшения социальной приспособленности младенца.

Правильно организованное обучение и надлежащий уход за новорожденными с синдромом Дауна будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков.

Эксперты утверждают, что пребывание такого малыша в обычном детском саду способствует его лучшей адаптации. Что касается обучения в школе, то родителям рекомендуется выбирать для этой цели специализированные заведения, хотя в некоторых случаях допускается и посещение обычных школ.

Напоследок хочется сказать о том, что синдром Дауна не является приговором! При правильном развитии и воспитании влияние заболевания на жизнь малыша можно успешно минимизировать.

http://www.wjtoday.ru

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Синдром Дауна: признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
Короткая шея.
На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

Отставание в умственном и физическом развитии.
Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
Задержки в развитии мелкой моторики.
Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
Очень низкий иммунитет.
Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Синдром Дауна - формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

до 25 лет – 1 к 1400;
до 30 – 1 к 1000;
в 35 – 1 к 350;
в 42 – 1 к 60;
в 49 – 1 к 12.

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
бесплодие у мужчин;
заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

короткая, толстая шея;
маленький рост;
увеличенные глаза;
раскосые глаза;
короткие конечности;
маленькая голова;
плоское лицо;
кривые пальцы;
широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

низкую концентрацию внимания;
скудный словарный запас;
отсутствие абстрактного мышления;
развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

плоское, приплющенное лицо;
короткая шея;
складка кожи на шее;
раскосые глаза с приподнятыми уголками;
приплюснутый затылок;
маленький приоткрытый рот;
крупный высунутый изо рта язык;
недостаточный тонус мышц;
плоская, широкая ладонь;
низкий рост;
маленький вес;
гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

расширенную воротниковую зону;
порок сердца;
расширенные почечные лоханки;
кисту сосудистого сплетения головного мозга;
отсутствие носовой кости;
складки на шее;
круглую форму головы;
короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

широкие губы;
плоский язык;
плоское лицо;
раскосые глаза;
скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

курения;
злоупотребления алкоголем;
браков между родственниками;
инфекционных заболеваний;
поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

sovets.net

Признаки синдрома дауна у новорожденного

Синдром Дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом Дауна, патологии ребенка с синдромом Дауна

Синдром Дауна: причины патологии

Формы синдрома Дауна

Диагностика во время беременности

Диагностические мероприятия в первом триместре

Диагностические мероприятия во втором триместре

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

Врожденные пороки сердца

Нарушения зрения

Частые инфекционные заболевания

Пищевой рефлюкс

Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз)

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Эписиндром

Нарушение слуха

Остановка дыхания во сне (апноэ)

Врожденный лейкоз

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдром дауна у новорождённых

Как развивается синдром Дауна?

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?

Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна

Фактор риска

Синдром Дауна: признаки у новорожденных

Менее распространенные признаки

То, что не заметно с первого взгляда

Диагностика

Виды отклонения

Признаки у плода

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Правильное решение

Рекомендации для родителей

Синдром Дауна - формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Что такое синдром Дауна

Причины

Признаки

У новорожденного

У плода

У взрослого

Степени тяжести

Передается ли синдром Дауна по наследству

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Диагностика

Как определить у новорожденных

Как определяют синдром Дауна при беременности

Лечение

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Могут ли дауны иметь детей

Профилактика

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

Смотрите также