Новорожденный с синдромом дауна
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
Слово "даун" в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье - это тяжелое испытание, требующее физического и психологического напряжения. Так что же такое синдром Дауна? Каковы его признаки и симптомы?
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.
Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности.
Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.
Каковы причины?
О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.
Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и и сперматозоиды) их ровно половина - 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу.
Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.
Формы синдрома
Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения:
- Трисомия. Это классический случай, его встречаемость - 94 %. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
- Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
- Мозаицизм. Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только в 1-2 % случаев. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, т.е. 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.
Проявление синдрома
Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки:
- голова небольших размеров, плоский затылок;
- плоское лицо, приплюснутая переносица;
- маленькие подбородок, рот, уши;
- глаза с характерной складкой и косым разрезом;
- часто приоткрыт рот;
- короткие конечности, пальцы, шея;
- ослаблен мышечный тонус;
- ладошки широкие с поперечной кожной (обезьяньей) складкой.
Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов.
Чем опасен синдром?
Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:
По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряжен с отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов.
Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.
Группы риска
В среднем частота встречаемости синдрома Дауна - 1:600 (1 ребенок на 600). Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности.
Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.
Диагностика
Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:
- инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
- неинвазивные - без проникновения в организм.
К первой группе методов относят:
- Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем.
- Забор небольшого количества ткани (биопсия), составляющей оболочку плода (хорион). Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях.
Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.
Можно ли предотвратить?
Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы - возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье.
Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна - очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни.
Существует ли лечение?
Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.
Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.
Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.
Даун и общество
Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".
В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии.
Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.
Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.
fb.ru
Ребенок с синдромом Дауна
Синдром Дауна – это не заболевание, а генетическая аномалия, которая приводит к значительным изменениям в организме. Он не лечится. Именно поэтому правильнее говорить «синдром», а не «болезнь».
Синдром подразумевает набор определенных характеристик и особенностей. Свое название он получил благодаря британскому врачу, впервые его описавшему – Джону Л. Дауну. Синдром Дауна очень распространенная аномалия. С ним рождается примерно 1 ребенок из 700. Сейчас благодаря методам диагностики беременных эта цифра несколько меньше, 1:1000. Единственный способ выяснить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия - это сделать анализ жидкости из пуповины. Всем мамам, которые находятся в зоне риска, рекомендуется его сделать.
Новорожденный ребенок с синдромом Дауна
Опытные врачи детей могут определить таких с первых дней жизни. Их отличает ряд характерных признаков.
Признаки ребенка Дауна:
- плоское лицо и широкий плоский нос;
- косой разрез глаз. У внутреннего угла глаза имеется складка;
- коротка голова, плоский затылок, аномалии ушей;
- открытый маленький рот. Короткое небо, язык не вмещается, торчит изо рта;
- гипотонус – слабый мышечный тонус. Повышенная подвижность суставов;
- 45% детей с синдромом Дауна наблюдается одна поперечная складка на ладони.
Как правило, ребенок с синдромом Дауна имеет и внутренние аномалии. Наиболее частые среди них:
- врожденные пороки сердца. Они встречаются у 40% детей;
- проблемы со зрением. Врожденное косоглазие, катаракта, глаукома;
- нарушение слуха;
- патологии в пищеварительной системе;
- иногда у ребенка могут наблюдаться остановка дыхания во сне, это связано с аномалиями в ротоглотке;
- заболевания эндокринной системы;
- нарушения в опорно-двигательном аппарате (дисплазия тазобедренных суставов, отсутствие одного ребра, деформация грудной клетки, низкий рост).
Тем не менее, окончательный диагноз выставляется только после результатов анализа на количество хромосом. Его проводит генетик.
В большинстве своем дети с синдромом Дауна отстают в развитии от своих сверстников. Раньше считалось, что такие дети умственно отсталые. Но сейчас об этом говорят все меньше. >Действительно, развитие ребенка Дауна замедленно, но они такие же дети, как и все остальные. И их успешное вхождение в жизнь зависит от того, насколько близкие люди отнесутся к этому с пониманием.
Почему рождаются дети Дауны?
Синдром Дауна появляется в результате генных нарушений, при которых в каждой клетке организма имеется лишняя хромосома. У здоровых детей в клетках имеются 23 пары хромосом (всего 46). Одна часть достается ребенку от мамы, другая от папы. У ребенка с синдромом Дауна в 21 паре хромосом имеется лишняя непарная хромосома, поэтому это явление называют трисомия. Эта хромосома при оплодотворении может достаться как от сперматозоида, так и от яйцеклетки. В результате при делении яйцеклетки с трисомией, каждая последующая клетка также содержит лишнюю хромосому. Всего в каждой клетке оказывается 47 хромосом. Ее присутствие сказывается на развитии всего организма и здоровье ребенка.
В целом от чего рождаются дети Дауны, до конца не известно. Специалисты отмечают ряд факторов, при которых этот синдром встречается намного чаще.
Причины рождения ребенка Дауна:
- Возраст родителей. Чем старше родители, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст мамы от 35, отца - от 45.
- Наследственные генетические особенности родителей. Например, в клетках родителей 45 хромосом, т.е. 21 прикрепляется к другой и ее не видно.
- Близкородственные браки.
Недавние исследования украинских ученых показали, что солнечная активность может влиять на появление генной аномалии. Отмечено, что времени зачатия детей с синдромом Дауна предшествует высокая солнечная активность. Возможно, не случайно этих детей называют солнечными. Однако когда факт уже свершился, абсолютно не имеет значения, почему родился ребенок с синдромом Дауна. Нужно понять, что он такой же человек. И близкие люди должны ему помочь войти во взрослую жизнь.
Развитие ребенка с синдромом Дауна
Конечно, родителям, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, придется нелегко. К счастью, сейчас все меньше родителей оставляют таких детей. А, напротив, принимают эту ситуацию, и делают все возможное и невозможное, чтобы вырастить счастливого человека.
Такому ребенку обязательно нужно медицинское наблюдение. Необходимо выявить, есть ли какие-то врожденные пороки, сопутствующие заболевания. Доктора могут назначить специальные препараты, которые позволяют уменьшить воздействие синдрома.
Родителей часто волнует, сколько живут дети Дауны. В среднем их продолжительность жизни составляет 50 лет.
Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее. Он позднее начинает держать головку (к трем месяцам), сидеть (к году), ходить (к двум годам). Но эти сроки можно сократить, если не тянуть и обратиться за помощью к специалистам.
Конечно, в нашей стране сейчас для таких детей созданы не лучшие условия. Помимо этого, предрассудки людей препятствуют тому, чтобы такие дети посещали сады и школы. Однако во многих городах есть реабилитационные центры, организованы специальные дошкольные учреждения.
Родители ребенка должны приложить максимум усилий, чтобы обеспечить полноценное общение с детьми, посещение коллективных занятий и праздников и т.д.
Как правило, для таких детей составляют индивидуальную программу занятий, которая включает:
- Специальную гимнастику. Она необходима для формирования моторных способностей. Гимнастику нужно начинать в раннем возрасте и делать ежедневно. По мере взросления ребенка комплекс упражнений меняется.
- Массаж – эффективное средство реабилитации ребенка. Способствует общему оздоровлению и развитию ребенка.
- Игры с ребенком: пальчиковые, активные. Очень важны коллективные игры.
- Изучение алфавита и счета.
- Чтение и заучивание наизусть стихов, пение песен и т.д.
Основная задача – это максимально подготовить ребенка с синдромом Дауна к самостоятельной жизни. Не изолировать его от общества, не прятать в четырех стенах. Любовь и забота помогут ему пройти через все сложности и жить полноценной жизнью.
Статьи по теме:| В настоящее время рождается много «тревожных» детей. Как же не усугубить данную проблему, а постараться вырастить спокойного человечка? В этом случае очень многое находится в руках родителей: и своевременное обращение к специалисту, и уравновешенность самих взрослых. | Малыши часто делают вещи непонятные взрослым. Например, маленькие 2-3-летние детки вдруг, ни с того ни с сего, начинают биться головой о стены или пол. Разобраться в причинах этого несложно. Наши советы помогут родителям понять действия малыша и подскажут, что делать в такой ситуации. |
| Практически все родители пытаются выявить у своего малыша признаки раннего развития, особые таланты и даже гениальность. Но одно дело - думать что ваш ребенок особенный и помогать ему развиваться, другое - целенаправленно растить вундеркинда. В нашей статье мы попытаемся разобраться, так ли хорошо быть вундеркиндом. | Дети индиго - мало кто знает, что означает этот термин. Кого-то он просто пугает, другой попытается увидеть эту особенность в своем ребенке. Явление детей индиго мало изучено, но есть ряд признаков, по которым их можно определить. О них мы и расскажем в данной статье. |
WomanAdvice.ru
Синдром дауна у новорождённых
Любая нормальная женщина мечтает о том, чтобы ее дети рождались здоровыми. Но, к сожалению, такое генетическое отклонение, как синдром дауна у младенцев встречается довольно часто. По статистическим данным — примерно в 10 случаев из ста. В данной статье подробно рассматривается это отклонение.
Содержание статьи:
Причины и признаки синдрома Дауна
Причиной синдрома Дауна является аномалия хромосом. Как известно, у здорового человека в каждой клетке имеется 23 пары хромосом. К каждой такой паре одна хромосома унаследована от матери, а другая – от отца. Люди, у которых диагностирован синдром Дауна в двадцать первой паре хромосом имеют одну лишнюю хромосому. Получается, что у больного человека не 46 хромосом, а 47. Данное отклонение определяется с помощью анализа крови. Как правило, беременные женщины на ранней стадии беременности обязательно сдают анализы на кариотип, в результате которых сразу же можно узнать, имеется ли у плода лишняя хромосома. Женщины, у которых выявлено, что будущий ребенок болен синдромом Дауна, сами принимают решение о прерывании беременности. Но медики обычно рекомендуют не оставлять больного ребенка.
Больного синдромом Дауна можно определить и по ярко выраженным внешним признакам. К ним следует отнести:
- Монголоидные раскосые глаза
- Лицо, затылок и переносица «плоские»
- Конечности короткие
- Голова маленьких размеров
- Губы толстые
- Рот постоянно приоткрыт
- Половые органы очень плохо развиты
- Рост небольшой
- Короткие толстые пальцы
- Влажная отечная кожа
Встречаются ситуации, когда при рождении у ребенка все эти признаки выражены не явно. Но через некоторое время они становятся заметны.
С возрастом у таких людей могут появиться нарушения слуха и зрения, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы.
Чем больные дети отличаются от здоровых
Несомненно, любые родители дали бы многое, чтобы предотвратить рождение больного ребенка. Тем более, что на сегодняшний день существует анализ крови на биохимические маркеры, который со стопроцентной вероятностью может определить хромосомное отклонение у плода. Но, к сожалению, в нашей стране его делают только в Санкт-Петербурге или в Москве. Все любые другие анализы не дают никакой стопроцентной гарантии. Они могут только определить вероятность появления болезни. А вот рожать в таком случае ребенка, или нет, должны только сами родители. Известно, что чаще всего дести с синдромом Дауна рождаются у матерей, возраст которых превышает 35 лет.
И не стоит верить расхожему мнению, что все больные синдромом Дауна похожи друг на друга. На самом деле, это не так. Да, несомненно, у таких детей имеются некоторые общие черты. Но имеются у них также и черты своих родителей, и точно также они похожи на своих сестер и братьев. Основное отличие, которое существует у больных детей – заторможенное развитие. Но это не означает, что такие дети вообще ни на что не способны. Если с ними заниматься, то они вполне могут обслуживать себя сами.
Развитие ребенка, больного синдромом Дауна
Вопреки всеобщему убеждению о нарушениях в мышлении и задержке умственного развития, многие из них вполне социализируются, отличаясь лишь замедленной реакцией и некоторой наивностью от обычных людей.
В том случае, если женщина решила оставить больного ребенка, ей обязательно следует обратиться к специалисту для того чтобы подавить депрессию. Специалист научит женщину жить с мыслью, что ее ребенок будет отличаться от других детей. Причем, не стоит называть ребенка больным. Он просто другой. Женщина должна быть готова к тому, что придется сделать ребенку операции, связанные с патологией внутренних органов. К сожалению, синдром дауна очень часто сопровождается такими отклонениями. В первый год жизни такого малыша в шесть месяцев и в год необходимо сделать проверку работы щитовидной железы. В последствие такие проверки надо будет проводить ежегодно, но уже один раз.
На сегодняшний день существует довольно много различных адаптационных программ специально для детей с синдромом Дауна. Обязательно необходимо записаться в такую группу, а с полутора лет необходимо водить туда и ребенка. Сегодня известны случаи, когда человек с синдромом Дауна смог адаптироваться в обществе. Конечно, он отличается от окружающих людей. Но в любом случае, такие люди могут выполнять самую простую работу.
Интересно, что дети с синдромом Дауна даже могут учиться в обыкновенных общеобразовательных школах. Хотя для них существуют специальные учреждения. В том случае, если женщина решила оставить себе малыша, имеющего хромосомные отклонения, она должна понимать, что придется приложить определенные усилия, чтобы ее малыш смог адаптироваться к социальной жизни. Но самое главное – такая адаптация возможна, поэтому родителям малыша надо просто запастись терпением и продолжать любить своего ребеночка, ведь именно любовь способна творить настоящие чудеса.
Видео о синдроме Дауна:
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!
MirBodrosti.com
Болезнь Дауна: причины и профилактика
Болезнь Дауна – заболевание, связанное с аномальным набором хромосом, проявляющееся слабоумием, нарушениями физического развития, врожденными уродствами и функциональной недостаточностью желез внутренней секреции.
Это часто встречающаяся хромосомная болезнь: распространенность среди новорожденных составляет 0,15%, то есть 1 случай на 650 родившихся детей. Патология не связана с полом ребенка. Среди пациентов с олигофренией (форма слабоумия) 10% составляют лица с болезнью Дауна (б.Д.).
Причины
Еще в 1959 г. установлено, что причина болезни Дауна кроется в дефекте хромосомного набора и связана с количеством или структурой хромосом. Чаще всего (94%) у ребенка отмечается трисомия – «лишняя» 21-я пара хромосом.
Происходит это в тех случаях, когда по какой-то причине в материнском организме 21-я пара не разошлась, и созревает яйцеклетка, имеющая 24 хромосомы.
Нарушения в структуре ДНКПри оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом (23 хромосомы) развивается эмбрион с 47 хромосомами – младенец рождается с б.Д. Такой механизм хромосомной аберрации происходит у женщин старше 35 лет.
Реже у больных детей (3-5 %) количество хромосом не увеличивается – то есть их содержится 46, но они имеют транслокацию: к 13-й, 15-й или 22-й парам прикрепляется лишняя 21-хромосома. Клинических отличий у больных с трисомией и транслокацией хромосом не выявлено.
У некоторых пациентов (3-4%) с б.Д. выявляются мозаичные трисомии: то есть имеются клетки с нормальным набором хромосом, а наряду с ними – клетки с лишней 21-хромосомой. В этом случае имеются стертые проявления болезни. Детки с мозаичным кариотипом рождаются у молодых женщин, являющихся носителями транслокации: их яйцеклетки имеют только 45 хромосом. Хромосомные изменения имели место у кого-то из предков.
Нарушения хромосомного рядаПричины хромосомных нарушений до конца не установлены. Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев. И до, и после рождения малыша с б.Д. у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения.
При рождении разнояйцевых близнецов б.Д. обнаруживается у одного из них, а при рождении однояйцевых – у обоих близнецов.
Хромосомные аберрации могут быть вызваны:
- стрессовыми ситуациями;
- голоданием женщины;
- ионизирующей радиацией;
- воздействием химических факторов.
Беременность при хромосомных нарушениях протекает с токсикозом, продолжительность ее меньше нормальной; нередко возникает угроза выкидыша. У женщин часто отмечается отягченный акушерский анамнез (случаи мертворождения и выкидыши).
Возраст беременной имеет большое значениеРиск родить младенца с б. Д. резко возрастает с возрастом женщины (старше 35 лет), что связывают с лишней 21 хромосомой именно в яйцеклетке. Однако, в 1/3 случаев нерасхождение 21 хромосомной пары происходит в сперматозоиде и приводит к такой же патологии.
Абсолютно доказана связь рождения больного малыша с возрастом матери. Так, из 2000 беременных в возрасте моложе 25 лет только один ребенок рождается с б.Д., а в возрасте от 25 до 30 лет – уже 1 ребенок на 1300 новорожденных детей. После 35 лет риск возрастает в 3-4 р. К 50 годам беременной женщины генетическая аномалия отмечается у каждого 8 родившегося ребенка.
Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G – редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка в этой семье и не зависит от возраста женщины.
Симптомы
Дети с б.Д. имеют своеобразный характерный внешний вид:
- уменьшенные размеры головы со скошенным затылком (окружность головки при рождении менее 32 см);
- раскосые глазные щели (наружные углы выше внутренних), часто отмечается сходящееся косоглазие;
- расширенная уплощенная переносица;
- деформированные, маленькие, расположенные ниже ушные раковины;
- увеличенный и утолщенный язык с глубокими бороздами и выраженными сосочками;
- рот полуоткрыт, нарушение прикуса (выступающая нижняя челюсть);
- высокое нёбо;
- депигментированные пятнышки по периферии радужки;
- укороченная шея;
- широкая кисть имеет на ладони поперечную складку на одной или на обеих руках, укороченные пальцы;
- мизинец короткий, с одной сгибательной складкой (вместо двух), может быть серповидно искривлен;
- стопы широкие с большим промежутком между первым и вторым пальцами.
Вес малыша при рождении снижен, тонус мышц понижен. Имеются три (вместо двух в норме) открытых родничка больших размеров, поздно впоследствии закрывающихся. Дети отстают в росте и развитии: головку удерживают в 5-6 мес., сидят только к году, ходят в 1,5-2 года. Сроки и порядок прорезывания зубов также нарушены. В раннем возрасте страдает координация движений, но в процессе развития она, как и тонус мышц, может несколько улучшиться.
Основные симптомы болезниРечь развивается со значительной задержкой: первые слова малыш произносит к 2 годам, а предложения – примерно к 4-5 годам. Иногда до 6 лет ребенок произносит только отдельные слова. Связной речью дети практически не владеют.
Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности. В редких случаях развивается идиотия. Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций: внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.
Суждения примитивны, словарный запас бедный, абстрактное мышление недоступно, внимание неустойчивое. Однако при этом может быть хорошо развитым механическое запоминание и подражаемость, легкая внушаемость. Мышление замедленное. Некоторые дети могут научиться читать и писать, но обучение счету для них трудно достижимо. За 10 лет они могут освоить программу 4-х классов.
Реабилитация «особых» детейДети с б.Д. обычно послушны, добродушны и ласковы, хотя могут проявлять признаки упрямства, раздражительности и двигательного беспокойства. Значительно реже характерна пассивность и психомоторная медлительность.
Они абсолютно не могут приспособиться к систематическому труду.
Реабилитация улучшает качество жизни пациентаПоловое развитие значительно задерживается. Наружные половые органы часто недоразвиты. В единичных случаях возможна способность к деторождению. У многих детей выявляются врожденные пороки развития: пороки сердца в 30-40% (открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (сужения или заращения просвета кишечника, удлинение толстой кишки и др.). Нередко развиваются грыжи (паховые, пупочные).
Могут быть сращения пальцев, деформация грудины, недоразвитие костей таза. Рост ниже среднего, туловище во время ходьбы несколько наклонено вперед. Голос по мере роста ребенка становится низким. Кожные покровы сухие, часто шелушатся на лице. За счет эндокринных расстройств отмечается склонность к ожирению.
Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу. Часто отмечаются конъюнктивиты, блефариты. Зубы поражены кариесом.
Предрасположенность к острому лейкозу в 15 р. выше, чем у других детей. По мнению некоторых ученых, у больных острым лейкозом также отмечается связь с появлением добавочной хромосомы или с транслокацией хромосом. Развитие лейкоза часто является причиной смерти детей с б.Д.
"Такие,как и мы" Синдром ДаунаДиагностика
Обычно диагностика не представляет сложности, и заболевание диагностируется уже в роддоме. В легких, стертых случаях диагноз подтверждается с помощью цитогенетического исследования: обнаружения изменений в кариотипе.
Лечение
Массаж и правильный уход за «особым» ребенкомСпецифического лечения не найдено. Современная медицина излечить данную патологию не может.
Проводимое медикаментозное лечение, занятия с логопедом в сочетании с массажем и лечебной физкультурой несколько улучшают состояние больного ребенка.
С целью стимулирования психического развития назначают ноотропы (Церебролизин, Цераксон, Липоцеребрин, Аминалон), витаминные и общеукрепляющие препараты, глютаминовую кислоту. При необходимости используют тиреотропные гормоны (Тиреоидин), анаболики (Неробол, Метиландростендиол, Дианабол). Имеет значение для развития ребенка и проводимая медико-педагогическая работа.
Прогноз
Прямой угрозы жизни нет. Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, от наличия и характера пороков развития со стороны внутренних органов, от тяжести и частоты возникновения инфекций.
В случае грубых пороков сердца или органов пищеварительной системы, при развитии лейкоза прогноз неблагоприятный.
Профилактика
Генетическая консультация — это важноПрофилактика болезни Дауна заключается в проведении медико-генетической консультации родителей с целью выявления аберрации и транслокации хромосом и определения степени риска рождения младенца с б.Д.
При рождении в семье ребенка с транслокационным вариантом б.Д. обнаружение у одного из родителей транслокации свидетельствует о повышенном риске повторного рождения больного малыша и необходимости проведения внутриутробной диагностики при помощи амниоцентеза.
При транслокация хромосомы 13/21, обнаруженной у отца, риск равен 2,5%, а если у матери – то около 10%. При обнаружении транслокации по типу 21/21 у кого-либо из супругов риск рождения младенца с б.Д. составляет 100%.
Амниоцентез целесообразно проводить при выявлении сбалансированной транслокации или мозаицизма у родителей при возрасте беременной свыше 35 лет.
При рождении малыша с трисомной формой б.Д. риск повторного рождения больного ребенка зависит от возраста женщины: до 35 лет – риск менее 1%, до 40 лет – 1%, 45 и более лет – 3%. При выявлении мозаицизма у родителей риск равен 30%.
Резюме для родителей
Рождение младенца с б.Д. связано с наличием лишней или прикрепленной к другим хромосомам 21-й хромосомы, хотя причины таких генетических изменений до конца не известны. В возрасте женщины старше 35 лет риск рождения больного младенца значительно выше.
Ребенка с синдромом Дауна легко узнатьЧтобы не допустить рождения больного малыша, существует медико-генетическая консультация, где проводится исследование для определения степени риска. Обязательным является проведение такого консультирования при рождении в семье больного ребенка и планировании повторной беременности.
Дети с б.Д. значительно отстают в развитии, имеют разную степень умственной отсталости. Только с помощью родителей они могут освоить практические навыки и понятия. Значительную роль в развитии их играет окружение.
Ребенку следует помочь развивать моторику и речь, помощь в этом могут оказать дефектологи и логопеды. В зависимости от степени выраженности проявлений, возможно приспособление больного ребенка к существованию в этом мире.
К какому врачу обратиться
Обычно ребенка с синдромом Дауна наблюдают педиатр и невролог. Неоценимую роль в формировании его личности и здоровья играют психолог, логопед, массажист, врач лечебной физкультуры. При поражении других органов и систем ребенка осматривают соответствующие специалисты: офтальмолог, ЛОР-врач, ортопед, кардиолог и другие. Семью с больным ребенком консультирует генетик.
myfamilydoctor.ru
