Признаки дауна у новорожденных
Синдром Дауна: признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии
На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.
Фактор риска
Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.
Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.
Синдром Дауна: признаки у новорожденных
Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.
Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:
- Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
- На шее прослеживается кожная складка.
- Наблюдается пониженный тонус мышц.
- У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
- Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
- У него очень подвижные суставы.
- Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
- Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.
Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.
Менее распространенные признаки
Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:
- Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
- Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
- Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
- Короткая шея.
- На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
- Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.
Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.
То, что не заметно с первого взгляда
Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:
- эпилептические припадки;
- врожденный лейкоз;
- помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
- неправильное строение грудной клетки;
- заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.
Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.
Диагностика
Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:
- С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
- Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
- Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.
Виды отклонения
Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.
Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.
Признаки у плода
Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.
На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.
Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка
Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:
- Отставание в умственном и физическом развитии.
- Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
- Задержки в развитии мелкой моторики.
- Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
- Очень низкий иммунитет.
- Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
- Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.
Правильное решение
Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.
Рекомендации для родителей
Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:
- Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
- Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
- После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
- «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
- Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
- Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
- Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.
Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.
fb.ru
Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны в роддоме?
По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.
Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных
Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице
Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:
- узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
- лицо и затылок ребенка приплюснутые;
- неширокие слуховые проходы;
- наличие шейной складки;
- на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
- у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
- зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.
В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.
Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.
Способы диагностики аномалии у младенца
Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа
Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.
Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.
Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит: — Бабушка, я натяжеле пойду.Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?
При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.
Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.
Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:
- уделять достаточное количество внимания новорожденному;
- общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
- не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
- посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
- помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней
Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!
Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку: — Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.
Поделиться:
Нет комментариев
dearmummy.ru
О детях с синдромом Дауна: причины возникновения, признаки и симптомы заболевания у новорожденных
Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.
Распространение пренатальной диагностики на ранних сроках позволило значительно сократить количество случаев рождения детей с синдромом ДаунаФакторы риска
Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:
- 20-24 года – 1 шанс на 1562;
- 25-35 лет – 1/1000;
- 35-39 лет – 1/214;
- после 45 – 1/19.
Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.
Патогенез
Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.
Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.
https://www.youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ
Признаки заболевания
Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:
- небольшая голова;
- маленький, часто открытый рот;
- миниатюрный подбородок;
- приплюснутый короткий череп;
- уплощенная переносица;
- деформированная форма ушей;
- миндалевидный разрез глаз;
- эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
- короткая шея с кожными складками;
- короткие пальцы и конечности;
- широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
- вогнутые мизинцы;
- большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
- ослабленный общий тонус.
Последствия
Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.
Также среди признаков синдрома Дауна — нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной — в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.
При должном уходе и развитии детки с синдромом Дауна могут интегрироваться в социум и прожить долгую жизнь, однако системы их организма подвержены серьезным заболеваниям, которые сложнее всего переносятся в детском возрастеУ больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.
Наследственность
Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.
Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.
Люди с синдромом Дауна теоретически могут заводить семьи и рожать детейПредварительная диагностика
Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.
- В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
- Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.
Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.
Ослабление последствий заболевания
В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.
Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.
- Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
- При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
- При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
- Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
- Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.
https://www.youtube.com/watch?v=e7keY3xXYKE
Социальные аспекты
Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.
Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.
Однако важно понимать, что отставание в умственном и физическом развитии будет в той или иной степени заметно. Не будет корректным сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычными детьми, но это не означает, что такой ребенок не может стать полезным и адаптированным членом общества. Очень важна индивидуальная программа развития с учетом всех характеристик конкретного ребенка – тогда результаты коррекции будут наиболее благоприятными.
https://www.youtube.com/watch?v=ae4dlfzMxtI
VseProRebenka.ru
Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных
Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.
Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.
В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.
Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.
Понятие и характеристика
Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.
Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.
Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.
Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.
Особенности заболевания:
- Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
- Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).
Почему рождаются такие дети?
Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.
Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.
Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:
- возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
- возраст отца старше 40 лет;
- генетический фактор;
- дефицит фолиевой кислоты у родителей;
- кровное родство родителей.
Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.
Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.
к содержанию ↑Внешние проявления
Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.
Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.
Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.
Ребенок с синдромом Дауна — фото:
Внешние проявления синдрома Дауна:
- монголоидный разрез глаз;
- плоская переносица;
- складка на слезном бугорке;
- различные дефекты речи;
- широкие кисти рук;
- увеличенный размер затылочной части головы;
- непропорционально крупные черты лица.
Симптомы и признаки
Как определить синдром Дауна у новорожденных?
Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.
Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.
Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:
- масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
- черепно-лицевые дизформии;
- пониженный мышечный тонус;
- увеличенный размер губ и языка;
- наличие третьего родничка;
- деформация ушных раковин;
- деформация грудной клетки;
- укороченные конечности;
- искривление мизинца;
- аркообразное небо;
- неправильный прикус.
Пренатальная диагностика
Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.
При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.
В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.
Диагностика проводится следующими методами:
- Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
- Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
- Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
- Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
- Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
- Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).
О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.
к содержанию ↑Физическое и умственное развитие
Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.
Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.
Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.
«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:
- быстрое обучение чтению;
- хорошая обучаемость;
- таланты в творческих специальностях;
- некоторые спортивные достижения.
Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.
При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.
Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.
«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:
- трудности с математическими расчетами;
- низкая концентрация внимания;
- скудный словарный запас;
- неумение анализировать определенный материал.
Сопутствующие заболевания
Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.
Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.
Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.
Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.
Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:
- косоглазие;
- эпилепсия;
- фолликулит;
- бесплодие;
- тугоухость;
- ожирение;
- эписиндром;
- катаракта;
- экземы;
- глаукома;
- болезнь Альцгеймера;
- лейкоз.
Поддаются ли лечению генетические нарушения?
Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.
Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.
Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:
- постоянное наблюдение у профильных специалистов;
- симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
- физиотерапия и ЛФК;
- логопедические занятия;
- заместительная терапия тиреоидными гормонами.
Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.
к содержанию ↑Особенности воспитания
Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.
Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.
Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.
Родители должны:
- Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
- Обеспечить должный уход за ребенком.
- Осуществлять терапевтические процедуры.
- Больше общаться с ребенком.
- Повышать самооценку ребенка.
- Обеспечить моральную поддержку.
- Терпеливо относиться к неудачам малыша.
- Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
- Создавать для ребенка мотивацию.
При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.
Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.
Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.
к содержанию ↑Прогноз для семей
Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.
При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.
Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.
Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:
- внимательное отношение к ребенку;
- постоянное проведение назначенной терапии;
- обучающие занятия с ребенком;
- занятия с профильными специалистами.
Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.
Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.
Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.
При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.
О синдроме Дауна в этом видео:
pediatrio.ru
